غربالگری مرحله اول بارداری یکی از مهم‌ترین آزمایش‌هایی است که معمولاً در سه‌ماهه اول بارداری برای ارزیابی احتمال برخی اختلالات ژنتیکی در جنین انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند به تشخیص زودهنگام برخی ناهنجاری‌ها کمک کرده و آرامش خاطر بیشتری برای مادر و خانواده فراهم کند.
غربالگری مرحله بارداری اول چیست؟
این غربالگری شامل ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی خاصی از جنین است که معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. هدف اصلی آن، بررسی احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی مانند:
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)
- تریزومی ۱۸
- و در برخی موارد تریزومی ۱۳ است.
توجه داشته باشید که این غربالگری یک آزمایش تشخیصی نیست، بلکه فقط احتمال وجود این شرایط را بررسی می‌کند. در صورت بالا بودن ریسک، آزمایش‌های تکمیلی دقیق تری توسط پزشک توصیه خواهد شد.
غربالگری مرحله بارداری شامل چه بخش‌هایی است؟
- آزمایش خون مادر
در این آزمایش، دو ماده خاص در خون بررسی می‌شود:
-
- بتا اچ‌سی‌جی آزاد (Free β-hCG)
- PAPP-A
مقادیر غیرطبیعی این دو شاخص می‌تواند نشانه‌ای از افزایش احتمال برخی اختلالات باشد.
- سونوگرافی NT (ضخامت پشت گردن جنین)
در این سونوگرافی، ضخامت فضای پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. افزایش ضخامت این ناحیه می‌تواند با برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی مرتبط باشد.
زن باردار در حال انجام سونوگرافی، همراه با پزشک و مانیتور نمایش‌دهنده تصویر جنین
آیا این غربالگری خطر دارد؟
خیر. هر دو بخش این غربالگری، یعنی آزمایش خون و سونوگرافی، کاملاً ایمن و غیرتهاجمی هستند و هیچ خطری برای مادر یا جنین ندارند.
تفسیر نتایج غربالگری چگونه است؟
نتیجه غربالگری مرحله اول به صورت یک احتمال یا نسبت خطر (Risk Ratio) گزارش می‌شود. این عدد نشان می‌دهد که احتمال وجود اختلال ژنتیکی مثل سندرم داون در جنین چقدر است.
نسبت خطر چگونه نوشته می‌شود؟
نتیجه معمولاً به صورت یک عدد مانند:
- 1 در 1000
- 1 در 250
- 1 در 50
گزارش می‌شود. برای مثال:
- 1 در 1000 به این معناست که از هر 1000 بارداری مشابه، احتمال دارد تنها 1 مورد دچار آن اختلال باشد.
- 1 در 50 یعنی احتمال بالاتر است و ممکن است از هر 50 بارداری مشابه، 1 مورد تحت تأثیر باشد.
چه عددی به‌عنوان «ریسک بالا» شناخته می‌شود؟
| نتیجه غربالگری | تفسیر | توصیه |
| بیشتر از 1 در 250 (مثلاً 1 در 100 یا 1 در 50) | ریسک بالا | پیشنهاد آزمایش تکمیلی مثل NIPT یا آمنیوسنتز |
| کمتر از 1 در 250 (مثلاً 1 در 500 یا 1 در 1000) | ریسک پایین | ادامه مراقبت‌های معمول بارداری |
توجه : این غربالگری فقط احتمال را بررسی می‌کند و به تنهایی برای تشخیص قطعی کافی نیست.
ترکیب اطلاعات چگونه انجام می‌شود؟
برای محاسبه این احتمال، چند عامل در نرم افزارهای تخصصی ترکیب می‌شوند:
- سن مادر
- نتیجه سونوگرافی NT
- مقادیر Free β-hCG و PAPP-A
- اطلاعاتی مانند وزن مادر، سیگار کشیدن یا بارداری به روش IVF
اگر نتیجه غربالگری ریسک بالا باشد، چه باید کرد؟
در صورت بالا بودن ریسک، پزشک ممکن است یکی از این آزمایش‌های دقیق‌تر را توصیه کند:
- آزمایش NIPT (بررسی DNA آزاد جنینی) : بسیار دقیق، غیر تهاجمی، از طریق نمونه خون مادر
- آمنیو سنتز: برداشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برای بررسی کروموزومی (با دقت بالا اما تهاجمی)
آیا نتیجه نرمال به معنای سلامت کامل جنین است؟
خیر. حتی در صورت نتیجه طبیعی، همیشه احتمال بسیار کمی برای وجود اختلال باقی می‌ماند. اما در اکثر موارد، نتیجه طبیعی به معنی بارداری کم‌خطر است و جای نگرانی وجود ندارد.
سوالات متداول (FAQ)
آیا غربالگری مرحله اول اجباری است؟
خیر، انجام این آزمایش اختیاری است. اما بسیاری از پزشکان آن را برای همه زنان باردار توصیه می‌کنند تا در صورت نیاز، اقدامات لازم در زمان مناسب انجام شود.
اگر غربالگری را انجام ندهم چه می‌شود؟
در صورت انجام ندادن غربالگری، ممکن است برخی اختلالات ژنتیکی تا زمان تولد شناسایی نشوند. این موضوع می‌تواند تصمیم‌گیری در مورد ادامه بارداری یا نیاز به مراقبت‌های خاص را دشوار کند.
آیا نتیجه نرمال تضمین‌کننده سلامت کامل جنین است؟
خیر، غربالگری فقط برخی اختلالات کروموزومی رایج را بررسی می‌کند. نتیجه نرمال، احتمال وجود این اختلالات را بسیار کاهش می‌دهد، اما نمی‌تواند سلامت کامل جنین را تضمین کند.
آیا می‌توان غربالگری را با آزمایش NIPT جایگزین کرد؟
در برخی موارد خاص، پزشک ممکن است پیشنهاد دهد که به‌جای غربالگری مرحله اول، از NIPT استفاده شود NIPT دقت بالاتری دارد اما هزینه بیشتری نیز دارد و ممکن است تحت پوشش بیمه نباشد.
غربالگری مرحله اول بهتر است یا غربالگری سه‌ماهه دوم؟
هر دو مرحله مهم هستند اما غربالگری مرحله اول اطلاعات زودهنگام‌تری می‌دهد و در صورت نیاز می‌توان اقدامات تکمیلی را سریع تر انجام داد. بسیاری از مادران از ترکیب هر دو برای اطمینان بیشتر استفاده می‌کنند.
آیا نتیجه غربالگری به سن مادر وابسته است؟
بله، یکی از عوامل مهم در محاسبه ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی سن مادر است. با افزایش سن، احتمال برخی اختلالات مانند سندرم داون افزایش می‌یابد.
آیا غربالگری در بارداری دوقلو هم قابل انجام است؟
بله، اما تفسیر نتایج در بارداری‌های چندقلو کمی پیچیده‌تر است و باید توسط پزشک متخصص بررسی شود. برخی آزمایش‌ها مانند NIPT در بارداری دوقلو نیز قابل انجام هستند ولی ممکن است دقت پایین‌تری داشته باشند.
آیا با نتیجه ریسک بالا حتماً باید آمنیوسنتز انجام دهم؟
نه لزوماً. ممکن است پزشک ابتدا آزمایش NIPT (دقیق ولی غیرتهاجمی) را پیشنهاد دهد. فقط در صورت مثبت بودن آن یا شرایط خاص، آمنیوسنتز توصیه می‌شود.
آیا می‌توان فقط سونوگرافی NT را انجام داد بدون آزمایش خون؟
امکان‌پذیر است، اما دقت کلی غربالگری پایین می‌آید. ترکیب NT با آزمایش خون دقت تشخیص را افزایش می‌دهد و اطلاعات کامل‌تری به پزشک می‌دهد.
نتیجه غربالگری من مرزی بود، یعنی چه؟
در برخی موارد، نتیجه نه خیلی پایین و نه خیلی بالا گزارش می‌شود (مثلاً 1 در 260 یا 1 در 300). در این حالت پزشک معمولاً آزمایش تکمیلی مثل NIPT یا غربالگری مرحله دوم را پیشنهاد می‌دهد.
جهت اطلاعات بیشتر به لینک زیر مراجعه کنید :