آزمایش آنتی ژن HLA-B27 یک تست ژنتیکی و ایمونولوژیک است که برای کمک به تشخیص اسپوندیلوآرتروپاتی‌ها، اسپوندیلیت آنکیلوزان، آرتریت پسوریاتیک، آرتریت واکنشی و برخی انواع یووئیت به کار می‌رود. این آزمایش به‌تنهایی تشخیص قطعی بیماری را مشخص نمی‌کند، اما در کنار علائم بالینی، تصویربرداری و سایر آزمایش‌ها، نقش بسیار مهمی در تأیید یا رد تشخیص دارد. نتیجه مثبت آزمایش HLA-B27 فقط نشان‌دهنده افزایش ریسک بیماری است و به معنای ابتلای حتمی فرد به بیماری‌های روماتولوژیک نیست.

فهرست مطالب آزمایش آنتی ژن HLA-B27

• مقدمه آزمایش آنتی ژن HLA-B27
• بخش اول – مبانی علمی و ایمونولوژیک HLA-B27
• بخش دوم – اپیدمیولوژی و اهمیت ژنتیکی آزمایش آنتی ژن HLA-B27
• بخش سوم – موارد درخواست آزمایش HLA-B27
• بخش چهارم – روش‌های آزمایشگاهی HLA-B27
• بخش پنجم – نمونه‌گیری، نگهداری و عوامل مداخله‌گر
• بخش ششم – تفسیر نتایج آزمایش آنتی ژن HLA-B27
• بخش هفتم – نکات مهم برای آزمایشگاه
• بخش هشتم – محدودیت‌ها و خطاها
• بخش نهم – سوالات رایج بیماران با پاسخ علمی
• مطالب مرتبط هموستیکا درباره هماتولوژی
• جمع‌بندی نهایی آزمایش HLA-B27
• سوالات متداول آزمایش آنتی ژن HLA-B27 (۱۰ سوال)
• منابع و رفرنس‌های معتبر

مقدمه
– اهمیت آزمایش آنتی ژن HLA-B27 در روماتولوژی

HLA-B27 یک آنتی‌ژن سطح سلولی از مجموعه آنتی‌ژن‌های لکوسیتی انسان (HLA) است که نقش کلیدی در سیستم ایمنی و به‌ویژه ارائه آنتی‌ژن به لنفوسیت‌های T دارد. این آنتی‌ژن با گروهی از بیماری‌های خودایمنی به نام اسپوندیلوآرتروپاتی‌های محوری و محیطی (Spondyloarthropathies) ارتباط قوی دارد، اما وجود آن به معنی ابتلای قطعی به بیماری نیست.

مبانی علمی و ایمونولوژیک HLA-B27

سیستم HLA چیست؟ (پیوند با آزمایش آنتی ژن HLA-B27)

• بخشی از MHC کلاس I
• روی تمام سلول‌های هسته‌دار وجود دارد
• نقش آن: نمایش پپتیدهای داخل سلولی به سلول‌های T سیتوتوکسیک (CD8+)

ویژگی‌های منحصر به فرد HLA-B27

• تمایل به تاخوردگی نادرست (Misfolding)
• تشکیل Homodimer
• تحریک پاسخ‌های التهابی
• ارتباط با میکروبیوم روده

فرضیات اصلی درباره پاتوژنز بیماری‌های مرتبط با HLA-B27

1. Arthritogenic Peptide Hypothesis
   HLA-B27 پپتیدهای میکروبی مشابه پپتیدهای خودی را ارائه می‌کند → فعال شدن سلول‌های T → التهاب مفصل.
2. Misfolding Hypothesis
   HLA-B27 در شبکه آندوپلاسمی جمع می‌شود → استرس سلولی → پاسخ التهابی.
3. Homodimer Formation
   مولکول‌های HLA-B27 به‌صورت غیرطبیعی دایمر تشکیل می‌دهند و سلول‌های NK و T γδ را فعال می‌کنند.

 اپیدمیولوژی و اهمیت ژنتیکی
– نقش ژنتیک در نتیجه آزمایش آنتی ژن HLA-B27

شیوع HLA-B27 در جمعیت‌های مختلف

ارتباط HLA-B27 با بیماری‌ها

درصد شیوع HLA-B27 در بیماران مبتلا به اسپوندیلیت آنکیلوزان (AS): حدود 90–95٪ است، اما فقط 5–8٪ افراد HLA-B27 مثبت به AS مبتلا می‌شوند → بنابراین این ژن ضروری ولی کافی نیست.

موارد درخواست آزمایش HLA-B27

این تست معمولاً برای کمک به تشخیص بیماری‌های روماتولوژیک زیر درخواست می‌شود:

علائم هشداردهنده (Red flags) برای آزمایش آنتی ژن HLA-B27

• کمردرد التهابی مزمن > 3 ماه
• شروع زیر 40–45 سال
• سفتی صبحگاهی بهبود یافته با فعالیت
• آرتریت محیطی بدون علت واضح
• یووئیت قدامی عودکننده
• آرتریت پس از عفونت روده یا ادراری

بیماری‌های مرتبط (Spondyloarthropathies)

• AS (SpA محوری)
• آرتریت پسوریاتیک
• آرتریت واکنشی
• اسپوندیلوآرتریت وابسته به IBD
• یووئیت HLA-B27 مرتبط

 روش‌های آزمایشگاهی HLA-B27

۱. فلوسایتومتری (روش متداول آزمایش HLA-B27)

مزایا:

• سریع (نتیجه در چند ساعت)
• نیاز به خون EDTA
• هزینه کمتر از روش مولکولی
• مناسب برای آزمایش‌های روتین

محدودیت‌ها:

• احتمال تداخل با سایر آلل‌ها
• نیازمند متخصص

۲. PCR-Based Genotyping (استاندارد طلایی)

مزایا:

• دقیق‌ترین روش
• امکان تعیین زیرگونه‌های HLA-B27
• مناسب موارد مبهم

محدودیت:

• زمان‌برتر
• هزینه بیشتر
• نیازمند تجهیزات مولکولی

۳. روش سرولوژیک میکروتراوش (منسوخ / قدیمی)

این روش امروزه کمتر استفاده می‌شود و اغلب با روش‌های فلوسایتومتری و PCR جایگزین شده است.

 نمونه‌گیری، نگهداری و عوامل مداخله‌گر در آزمایش آنتی ژن HLA-B27

 تفسیر نتایج

نتیجه مثبت در آزمایش HLA-B27

• به معنای افزایش ریسک بیماری است
• باید با علائم بالینی همراه باشد
• به‌تنهایی تشخیص نیست

نتیجه منفی در آزمایش آنتی ژن HLA-B27

• احتمال AS را کاهش می‌دهد
• اما بیماری را رد نمی‌کند (۱۰٪ موارد AS منفی هستند)

مقایسه بالینی نتایج آزمایش HLA-B27

نکات مهم برای آزمایشگاه

• استفاده از کنترل کیفی و کالیبراسیون دوره‌ای دستگاه فلوسایتومتر
• تایید نتایج Borderline با PCR توصیه می‌شود
• ثبت دقیق نوع کیت و لاین آنتی‌بادی در گزارش
• آموزش تکنسین جهت شناسایی نتایج نامعتبر

 محدودیت‌ها و خطاها

• مثبت کاذب در برخی آلل‌های نزدیک HLA-B7
• تفاوت جمعیتی در شیوع
• عدم کاربرد برای غربالگری عمومی
• نتیجه آزمایش هیچ ارتباطی به شدت بیماری ندارد

سوالات رایج بیماران با پاسخ علمی

HLA-B27 مثبت یعنی بیمار هستم؟
خیر، فقط ریسک شما بیشتر از جمعیت عادی است.

این تست درمان دارد؟
خیر. این یک ویژگی ژنتیکی ثابت است.

آیا این ژن از والدین منتقل می‌شود؟
بله. شانس انتقال به فرزند حدود 50٪ است.

آیا باید همه اعضای خانواده تست بدهند؟
فقط اگر علامت‌دار باشند یا پزشک توصیه کند.

جمع‌بندی نهایی

آزمایش HLA-B27 یک ابزار مهم برای کمک به تشخیص بیماری‌های مرتبط با اسپوندیلوآرتروپاتی است. این تست به‌خصوص زمانی ارزشمند است که علائم بالینی وجود داشته باشد، نه به عنوان غربالگری عمومی. ترکیب این آزمایش با MRI ناحیه SI Joint، CRP/ESR، معاینه بالینی و سابقه خانوادگی بهترین ارزش تشخیصی را ایجاد می‌کند.

اگر بخواهید، می‌توانم نسخه‌های زیر را نیز ارائه کنم:

• ✔ نسخه HTML با باکس‌های رنگی و استایل سایت شما
• ✔ نسخه قابل چاپ PDF برای آموزش
• ✔ نسخه خلاصه برای بیماران
• ✔ افزودن رفرنس‌های معتبر و شماره‌گذاری شده (PubMed)
• ✔ اضافه کردن تصاویر، نمودارها، جدول تفسیر یا الگوریتم تشخیص

کافیست بفرمایید کدام را لازم دارید.

سوالات متداول

منابع و رفرنس‌های معتبر برای مطالعه بیشتر

• NCBI Bookshelf: HLA-B27 Associated Spondyloarthropathies
  
• 
  مقالات مرتبط با HLA-B27 در PubMed / NCBI
  
• Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 20th Edition – بخش روماتولوژی و ایمونولوژی.